| 发明名称 | 人类特发性基底节钙化致病基因及其编码蛋白 | ||
| 摘要 | 本发明提供了一组变异的人类SLC20A2基因，并揭示了该变异的人类SLC20A2基因为特发性脑基底节钙化疾病的致病基因。利用该变异的人类SLC20A2基因，可以对特发性基底节钙化疾病进行诊断和患病风险评价。本发明还提供了由所述的变异的人类SLC20A2基因所编码的蛋白质，该蛋白质可作为治疗该类基底节钙化的药物靶点。此外，本发明还提供了用于特发性基底节钙化疾病诊断的试剂盒，以及变异的人类SLC20A2基因在制备人类特发性基底节钙化疾病基因诊断芯片中的应用。 | ||
| 申请公布号 | CN102888406A | 申请公布日期 | 2013.01.23 |
| 申请号 | CN201110207219.5 | 申请日期 | 2011.07.22 |
| 申请人 | 武汉淘智生命科技有限公司 | 发明人 | 刘静宇;张学;王程;李雨雷;石磊;任杰 |
| 分类号 | C12N15/12(2006.01)I;C12Q1/68(2006.01)I;C07K14/47(2006.01)I | 主分类号 | C12N15/12(2006.01)I |
| 代理机构 | 华中科技大学专利中心 42201 | 代理人 | 夏惠忠 |
| 主权项 | 一种变异的人类SLC20A2基因，其核苷酸序列为SEQ ID NO：2至9中任一序列所示。 | ||
| 地址 | 430074 湖北省武汉市洪山区珞喻路吴家湾信息产业大厦607室 | ||