Procedimiento para detectar enfermedades que se basan en defectos de la proteína CFTR, reguladora de la conductancia a través de la membrana de la fibrosis quística

摘要

Procedimiento in vitro para el diagnóstico de defectos en CFTR en una muestra de células sanguíneas quecomprende las siguientes etapas:- desestabilización de la regulación del volumen dependiente de CFTR y- discriminación entre células que presentan un defecto de la CFTR y células con CFTR intacta, por detección de laregulación del volumen de las células sanguíneas con CFTR intacta mediante la representación de la lisis celular.