DIAGNOSTICO DE ENFERMEDAD.

摘要

Un procedimiento para proporcionar indicaciones útiles para el diagnóstico de una enfermedad o susceptibilidad a una enfermedad asociada con adhesión célula-célula disminuida entre células epiteliales en el que la enfermedad se selecciona del grupo que consiste en eccema atópico, eccema seborreico, dermatitis de contacto irritativa, dermatitis de contacto alérgica, asma atópica pulmonar, asma postviral, hiperreactividad bronquial, enfermedad pulmonar obstructiva crónica, enfermedad de Crohn, colitis ulcerosa, enfermedad celíaca, úlcera péptica, impétigo, verrugas virales, Molluscum contagiosum, meningitis bacteriana, meningitis viral, úlcera péptica asociada a la penetración de Helicobacteria pylori, melanoma cutáneo, carcinoma de células escamosas, carcinoma de células basales, linfoma cutáneo, un cáncer de piel, un proceso maligno del tracto gastrointestinal y un proceso maligno de los pulmones, comprendiendo el procedimiento la detección de una mutación en corneodesmosina seleccionada de la detección de uno cualquiera o más de: (a) la presencia de una T en la posición +1243 de un ácido nucleico de corneodesmosina; (b) la ausencia de un sitio de enzima de restricción Hph1 en la posición +1243 de un ácido nucleico de corneodesmosina; (c) la presencia de un residuo de leucina (L) en la posición 394 de un polipéptido de corneodesmosina (L20815.1); (d) una mutación en un ácido nucleico de corneodesmosina que conduce a (c); (e) los siguientes nucleótidos o uno cualquiera o más de los siguientes aminoácidos en las posiciones relevantes de un ácido nucleico o polipéptido de corneodesmosina: Posición del nucleótido 442 468 619 1215 1236 1243 1515 1593 Ácido(s) nucleico(s) A AGT T A T T G T Posición del residuo (1) 127 137 186 385 392 394 485 511 Posición del residuo (2) 143 153 202 401 408 410 501 527 Residuo D S/- F S S L D D/N en el que "Posición del residuo (1)" se refiere a la numeración de la secuencia con el número de acceso L2081.1 y "Posición del residuo (2)" se refiere a la numeración de la secuencia con el número de acceso AF030130.1; (f) la presencia de una T en la posición 180 de un ácido nucleico de corneodesmosina; (g) la presencia de una F en la posición 40 de un polipéptido de corneodesmosina que tiene el número de acceso L20815.1; (h) la presencia de una F en la posición 56 de un polipéptido de corneodesmosina que tiene el número de acceso AF030130.1; (i) una mutación en un ácido nucleico de corneodesmosina que conduce a (g) o (h); (j) la presencia de una T en la posición 619 de un ácido nucleico de corneodesmosina; (k) la presencia de una F en la posición 186 de un polipéptido de corneodesmosina; y (l) una mutación en un ácido nucleico de corneodesmosina que conduce a (k), en una muestra de células o fluido corporal obtenida de un sujeto.