| 主权项 |
一种诊断脊髓性肌肉萎缩症(SMA)或低运动神经元存活蛋白引起之病症(low SMN protein-based condition)之筛检方法，其系包含下列步骤：(A)提供一种抗胞浆磷蛋白抗体及一份得自人类患者的脊髓细胞样本，其中前述人类患者系至少疑似患有脊髓性肌肉萎缩症或低运动神经元存活蛋白引起之病症；(B)使前述抗胞浆磷蛋白抗体与前述脊髓细胞样本于该结合剂能与该样本中之胞浆磷蛋白进行特异性结合之条件下接触而产生复合物，且移除未产生特异性结合之结合剂以留下残存之复合物；及(C)检测残存之复合物，且比较前述得自人类患者的脊髓细胞样本中复合物之检测量或对应之胞浆磷蛋白浓度与健康脊髓细胞样本中之对照量，其中前述复合物之检测量或胞浆磷蛋白浓度高于前述健康脊髓细胞样本中之对照量者，为阳性筛检结果。如申请专利范围第1项所述之方法，其中前述抗胞浆磷蛋白抗体系为已附加可检测标示之抗胞浆磷蛋白抗体。如申请专利范围第1项所述之方法，其中前述筛检结果系与更进一步之测试结果结合，以诊断脊髓性肌肉萎缩症或低运动神经元存活蛋白引起之病症；且前述更进一步之测试结果系包含功能性运动神经元存活蛋白表现量、核内”gem”点状结构(nuclear gem)出现量、snRNP形成量、或其组合。一种筛检脊髓性肌肉萎缩症及低运动神经元存活蛋白引起之病症的套组，其系包含抗胞浆磷蛋白抗体及其使用说明。如申请专利范围第4项所述之套组，其中前述抗胞浆磷蛋白抗体系为已附加可检测标示之抗胞浆磷蛋白抗体。如申请专利范围第4项所述之套组，其中前述使用说明更进一步包含结合前述筛检结果及更进一步之测试结果之说明，以诊断脊髓性肌肉萎缩症或低运动神经元存活蛋白引起之病症；且前述更进一步之测试结果系包含功能性运动神经元存活蛋白表现量、核内”gem”点状结构出现量、snRNP形成量、或其组合。 |
