检测前庭导水管扩大相关基因SLC26A4的2054G＞T突变的试剂盒

摘要

本发明涉及一种检测方法，通过检测来自待测个体的样本中是否存在SLC26A4基因突变，而诊断该待测个体中前庭导水管扩大疾病的发生和类型，其中所述的SLC26A4基因突变为位于SLC26A4基因外显子18的2054G＞T杂合突变。本发明还涉及一种用于检测来自待测个体的样本是否存在SLC26A4基因突变的检测试剂盒，以及SLC26A4基因突变在诊断和/或治疗与前庭导水管扩大相关疾病中的应用。该基因突变和检测方法将有利于临床上开展耳聋患者的SLC26A4基因突变筛查工作，为耳聋患者的诊断和治疗提供服务。

主权项

一种用于检测是否存在SLC26A4基因外显子18的2054G＞T杂合突变的试剂盒，所述试剂盒包括用于扩增样本DNA中SLC26A4基因第2054位碱基的PCR引物；以及下述一种或几种试剂的组合：从待测样品中提取DNA的试剂；相应的PCR反应试剂；对PCR扩增产物进行测序的试剂。