前庭导水管扩大相关基因突变及其检测方法

摘要

本发明涉及一种检测方法，通过检测来自待测个体的样本中是否存在SLC26A4基因突变，而诊断该待测个体中前庭导水管扩大疾病的发生和类型，其中所述的SLC26A4基因突变为位于SLC26A4基因外显子4的349delC杂合突变、位于SLC26A4基因外显子7的916 917insG杂合突变、位于SLC26A4基因外显子3的230A＞T杂合突变、位于SLC26A4基因外显子15的1673A＞T杂合突变、位于SLC26A4基因外显子11的1336C＞T杂合突变、位于SLC26A4基因外显子14的1594A＞C杂合突变、位于SLC26A4基因外显子12的1343C＞A杂合突变、位于SLC26A4基因外显子11的1318A＞T杂合突变、位于SLC26A4基因外显子8的946G＞T杂合突变、位于SLC26A4基因外显子17的1975G＞C杂合突变或位于SLC26A4基因外显子6的626G＞A突变。本发明还涉及一种用于检测来自待测个体的样本是否存在SLC26A4基因突变的检测试剂盒，以及SLC26A4基因突变在诊断和/或治疗与前庭导水管扩大相关疾病中的应用。该基因突变和检测方法将有利于临床上开展耳聋患者的SLC26A4基因突变筛查工作，为耳聋患者的诊断和治疗提供服务。

主权项

1.一种检测与前庭导水管扩大疾病相关的位于SLC26A4基因外显子17的1975G＞C杂合突变的试剂盒，所述试剂盒包括用于检测位于SLC26A4基因外显子17的1975G＞C杂合突变的试剂和用于扩增SLC26A4基因的试剂。