Verwendung einer Genveränderung im humanen GNAS1-Gen zur Vorhersage von Erkrankungsrisiken, Krankheitsverläufen und zur Vorhersage des Ansprechens auf Krankheitstherapien

摘要

Die Erfindung betrifft die Verwendung einer genomischen Genveränderung im Gen für die Galphas Untereinheit des humanen G-Proteins, die durch das Gen GNAS1 kodiert wird, zur Vorhersage von Krankheitsrisiken, Krankheitsverläufen und von Ansprechen auf Krankheitstherapien mittels pharmakologischer und nicht-pharmakologischer Maßnahmen und zur Vorhersage unerwünschter Arzneimittelwirkungen. Ferner betrifft die Erfindung die Bereitstellung von einzelnen Genveränderungen und Haplotypen, mit deren Hilfe weitere für die oben genannten Zwecke verwendbaren Genveränderungen detektiert und validiert werden können. Solche Genveränderungen können darin bestehen, dass im Exon 5 an Position 393 eine Substitution von Thymin durch Cytosin vorliegt, dass an Position -1211 eine Substitution von Guanin durch Adenin vorliegt oder dass an Position -839 eine Substitution von Thymin durch Guanin vorliegt. Die Genveränderungen können einzeln oder in beliebiger Kombination mittels dem Fachmann geläufigen Verfahren detektiert werden.