ácido nucleico e polipeptìdio isolado, sonda de nucleotìdeos ou iniciador especìfico para um gene de abc1, métodos para amplificar uma região de um ácido nucleico, para detectar um ácido nucleico e um polipeptìdeo e para selecionar um composto ativo sobre o metabolismo do colesterol, um agonista, ou um antagonista de um polipeptìdeo de abc1, kits para amplificar e para detectar um ácido nucleico e um polipeptìdeo, vetor e célula hospedeira recombinante, anticorpo, composição farmacêutica, usos e um ácido nucleico, de um vetor e de célula hospedeira recombinante e de um polipeptìdeo, e, implante

摘要

"áCIDO NUCLEICO E POLIPEPTìDEO ISOLADO, SONDA DE NUCLEOTìDEOS OU INICIADOR ESPECìFICO PARA UM GENE DE ABC1, MéTODOS PARA AMPLIFICAR UMA REGIãO DE UM áCIDO NUCLEICO, PARA DETECTAR UM áCIDO NUCLEICO E UM POLIPEPTìDEO E PARA SELECIONAR UM COMPOSTO ATIVO SOBRE O METABOLISMO DO COLESTEROL, UM AGONISTA, OU UM ANTAGONISTA DE UM POLIPEPTìDEO DE ABC1, KITS PARA AMPLIFICAR E PARA DETECTAR UM áCIDO NUCLEICO E UM POLIPEPTìDEO, VETOR E CéLULA HOSPEDEIRA RECOMBINANTE, ANTICORPO, COMPOSIçãO FARMACêUTICA, USOS DE UM áCIDO NUCLEICO, DE UM VETOR E DE CéLULA HOSPEDEIRA RECOMBINANTE E DE UM POLIPEPTìDEO, E, IMPLANTE". A presente invenção refere-se a ácidos nucleicos que correspondem aos vários exons e íntrons do gene de ABC1, que é um gene causal para patologias ligadas a uma disfunção do metabolismo do colesterol induzindo doenças, como arteriosclerose, mais particularmente disrupção do transporte reverso do colesterol, e, mais particularmente, deficiências familiares de HDL (FHD), como a doença de Tangier. A presente invenção também se refere a cDNAs de ABC1 codificando a proteína ABC1 de comprimento pleno que é inédita. A invenção também se refere a meios para a detecção de polimorfismos em geral, e de mutações em particular, no gene de ABC1 ou na proteína correspondente produzida pela forma alélica do gene de ABC1.