PROCESS FOR THE PRENATAL DIAGNOSIS OF GENETIC ABNORMALITIES

摘要

On a pu mettre en évidence, aussi bien dans des échantillons du sang du cordon ombilical qu'après la séparation du sang de la personne enceinte, que la combinaison du gradient triple et du MACS avec des cellules marquées anti-CD71 constituait une méthode très efficace pour l'enrichissement des érythrocytes nucléés. Dans le sang du cordon ombilical, la proportion d'érythrocytes nucléés se situait après les deux techniques d'enrichissement entre 72 et 89 %. Chez les femmes enceintes à différentes stades de la gestation, on a pu chaque fois mettre en évidence des érythrocytes nucléés dans la fraction positive après un gradient triple et après le MACS. La variation du nombre des érythrocytes nucléés enrichis dans différentes grossesses reflète très vraisemblablement des différences individuelles du rapport cellulaire foeto-maternel à différents stades de la gestion. Avec la technique décrite ici, il n'a pas été possible de mettre en évidence des érythrocytes nucléés dans le sang masculin normal et dans le sang de femmes non enceintes, contrairement aux cas de femmes enceintes à différents stades de la gestation. Il s'agit donc d'une méthode bien reproductible et qui convient pour le diagnostic clinique. Une hybridation par fluorescence $(in situ) a permis d'apporter la preuve d'une trisomie foetale dans les trois cas étudiés. L'enrichissement des érythrocytes nucléés est donc suffisamment fort pour conduire à une preuve diagnostique d'aneuploïdies infantiles au moyen de l'hybridation par fluorescence in situ. Il apparaît donc que grâce à cette méthode peu invasive et relativement simple à mettre en oeuvre avec un prix avantageux, on pourrait offrir un examen de dépistage des trois principales trisomies (13, 18 et 21) ainsi que des maladies monogéniques (au moyen de la PCR) qui soit pratiquement sans danger pour la patiente et l'enfant.