| 摘要 |
인간 대상으로부터의 샘플에서 각막 이영양증과 관련된 적어도 2개의 게놈 대립유전자를 검출하기 위한 시스템 및 방법이 개시되어 있으며, 여기서 대상의 세포(예컨대, 상피 세포)는 기재의 팁에 부착되어 있다. 상기 기재의 팁은 상기 기재에 부착된 세포를 용해시키는 용해액 중에서 교반한다. 상기 기재는 이 교반이 완료되면 용해액으로부터 분리한다. 얻어진 용해액을 인큐베이션한 다음, 상기 용해액으로부터 게놈 DNA를 단리하여 gDNA 용액을 형성한다. 이로부터, 적어도 2개의 올리고뉴클레오타이드 프라이머쌍 및 gDNA 용액을 이용하여, 인간 TGFβI 유전자 내에 존재하는 적어도 2개의 뉴클레오타이드의 정체(identity)가 확인된다. 이들 적어도 2개의 뉴클레오타이드는, 각막 이영양증과 관련된 각각의 독립적인 단일 뉴클레오타이드 다형성(SNP)에 상응하는 TGFβI 유전자의 각각의 독립적인 위치에 위치한다. |
