一种基因的大片段缺失/重复检测的方法

摘要

本发明公开了一种检测基因大片段缺失/重复的方法。本发明的方法包括如下步骤：杂交探针的设计、模板DNA变性、生物样本核酸分子与多重探针杂交、连接酶激发连接反应、加入与测序仪兼容的正反向引物进行PCR扩增、上机测序、读取序列信息，最后利用生物信息学手段分析所有代表特异DNA序列的探针的丰度来确定基因的大片段缺失/重复情况。本发明的实验证明，本发明的方法具有以下优点：（1）提高了体系的灵敏度、（2）建库方法简单、（3）数据分析容易、（4）可以低成本的检测基因的大片段缺失/重复。

主权项

一组可用于核酸分子杂交的探针，其特征在于：（1）至少包括左右两个探针，最左边的探针包括5’通用序列和3’特异序列；右边探针包括经磷酸化修饰的5’特异序列和3’通用序列，位于中间的探针均为5’磷酸化修饰的特异序列；（2）探针之间紧密相邻无缺口，可同时杂交在同一条核酸单链模板上，相邻探针可以被核酸连接酶催化连接成同一条核酸分子。