遗传变异的非侵入性评估的方法和过程

摘要

本文提供用于非侵入性评估遗传变异的方法、过程、系统和机器。

主权项

一种用于确定样品是否存在非整倍性的方法，包括：(a)按照读数密度分布过滤参照基因组的部份，从而提供包括过滤的部份的读数密度的测试样品的读数密度概况，其中，所述读数密度包括来自妊娠雌性的测试样品的循环无细胞核酸的序列读数，并且针对多个样品的部份的读数密度确定所述读数密度分布；(b)按照一个或多个主成分调整测试样品的读数密度概况，所述主成分通过主成分分析获自已知的整倍性样品的组，从而提供包括调整的读数密度的测试样品概况；(c)将所述测试样品概况与参照概况比较，从而提供比较；并且(d)按照所述比较确定所述测试样品中是否存在染色体非整倍性。