CARL基因缺失、插入突变的检测方法及试剂盒

摘要

本发明提出了一种钙网蛋白(Calreticulin,CALR)基因第9外显子L367fs*46(c.1179-1230del)、K385fs*4(c.1234-1235insTTGTC)缺失、插入突变的检测方法，依据CALR基因第9外显子的缺失、插入突变区域设计通用扩增引物，依据所述扩增片段设计特异检测荧光探针，对待测样品进行实时荧光定量PCR(real time PCR)，通过单管多重反应鉴定CALR基因缺失、插入突变。本发明还提出了所述通用扩增引物及特异探测荧光探针在制备用于检测骨髓增殖性肿瘤的试剂中的应用。本发明还提出了用于检测骨髓增殖性肿瘤的试剂盒。

主权项

CALR基因缺失、插入突变的检测方法，其特征在于，所述方法为，依据CALR基因9号外显子的L367fs*46(c.1179‑1230del)、K385fs*4(c.1234‑1235insTTGTC)缺失、插入突变区域设计通用扩增引物，依据所述扩增片段设计特异检测荧光探针，对待测样品进行实时荧光定量PCR，通过单管多重反应鉴定CALR基因的野生型、缺失型和插入型中任意的一种或几种的组合。