一种检测耳聋基因20个突变位点的方法

摘要

本发明涉及临床样品中耳聋GJB2、SLC26A4、GJB3、12S rRNA这四种基因20个热点突变位点的检测，并结合基质辅助激光解吸附/电离飞行时间质谱检测方法，针对四种基因出现的异常的SNP基因位点，设计不同位点的扩增引物和单碱基延伸引物，进行质谱技术分析特异性的SNP位点基因型的一种方法。

主权项

一种检测耳聋基因20个热点突变位点的方法，其特征在于检测人耳聋基因GJB2、SLC26A4、GJB3、12S rRNA中20个热点突变位点的方法，检测方法如下：(1)合成引物序列：合成耳聋突变基因特异性SNPs位点的PCR扩增引物及单碱基延伸引物序列；(2)多重PCR扩增SNPs位点基因片段：通过多重扩增体系一次扩增覆盖特异性SNPs位点的耳聋突变基因片段；(3)单碱基延伸SNPs位点：通过多重延伸体系一次延伸耳聋突变基因的SNPs位点；(4)上机检测基因型：通过基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱方法，检测数据并分析各突变位点的基因型。