发明名称 染色体跨度的单体型图及其构建方法
摘要 本发明提供了一种染色体跨度的单体型图及其构建方法。构建方法包括对包含待测样本基因组交联位点的测序文库进行测序,得到PE reads;将PE reads分别与参考基因组上的序列进行第一次比对,得到第一比对结果;根据第一比对结果构建PE reads的一致性序列,获得高质量的SNP位点;根据所获取的高质量的SNP位点对每一条reads进行筛选,并从中提取至少含有2个杂合SNP位点的reads;并利用杂合SNP位点构建染色体跨度的单体型图。这种基于全基因组的交联位点的测序数据更全面,因而得到的染色体跨度的单体型图的准确性和分辨率都很高,且具有物种适应范围广的优势。
申请公布号 CN105046105A 申请公布日期 2015.11.11
申请号 CN201510401025.7 申请日期 2015.07.09
申请人 天津诺禾医学检验所有限公司 发明人 赵洪卫
分类号 G06F19/18(2011.01)I;C12N15/11(2006.01)I 主分类号 G06F19/18(2011.01)I
代理机构 北京康信知识产权代理有限责任公司 11240 代理人 赵囡囡;吴贵明
主权项 一种染色体跨度的单体型图的构建方法,其特征在于,所述构建方法包括:步骤S1,对包含待测样本基因组交联位点的测序文库进行测序,得到PE reads;步骤S2,将所述PE reads分别与参考基因组上的序列进行第一次比对,得到第一比对结果;步骤S3,根据所述第一比对结果构建所述PE reads的一致性序列,获得高质量的SNP位点;以及步骤S4,根据获取的所述高质量的SNP位点对所述PE reads中的每一条reads进行筛选,获得至少含有2个杂合SNP位点的reads;利用所述杂合SNP位点构建所述染色体跨度的单体型图。
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