多重数字PCR技术在染色体非整倍体筛查中的应用

摘要

本发明提供了多重数字PCR技术在染色体非整倍体(Aneuploidy)筛查中的应用。具体地，本发明公开了一种利用多重数字PCR(Multiplex digital PCR，MDPCR)技术对妊娠妇女进行包括唐氏综合症，爱德华氏综合症，帕陶氏综合症和其他染色体异常疾病无创产前筛查(Non-invas ive prenatal screening，NIPS)的方法。该方法具有早期、安全无创、准确、快速、适合大规模检测和临床应用等优点，能避免妇女妊娠中后期胎儿宫内感染、流产、死亡，达到优生优育目的。

主权项

一种体外非诊断性的检测目标染色体非整倍体(Aneuploidy)的方法，其特征在于，包括步骤：(a)提供含有胎儿游离DNA的妊娠对象外周血样本；(b)从所述外周血样本分离去除细胞，并从去除细胞的所述样本中富集DNA，得到DNA样本；(c)将所述DNA样本分为对照组和实验组，其中，在实验组中，以所述DNA样本为模板，用扩增目标染色体基因的n1对第一引物对进行多重数字PCR，并记录阳性点个数C1与引物对数量n1之比，记为a1，其中a1＝C1/n1,且n1≥2，优选地，n1≥5；在对照组中，以所述DNA样本为模板，用扩增参照染色体基因的n2对第二引物对进行多重数字PCR，并记录阳性点个数C2与引物对数量n2之比，记为a2，其中a2＝C2/n2,且n1≥5，优选地，n1≥5；(d)将所述a1值与a2值进行比较，从而确定目标染色体的倍数。