以DNA微阵列为基础的平衡易位断点的鉴定和定位

摘要

本说明书公开了利用比较基因组杂交对各种疾病相关的染色体重排进行检测和定位的方法。方法包括鉴定已知基因座的易位伴侣和确定易位断点。这些方法可用于有染色体重排参与的疾病的预后、诊断以及易感性的确定。

主权项

一种确定待测样品中已知基因座内的染色体重排的方法，该方法包括：(a)从待测样品的细胞分离第一基因组DNA，从参照样品的细胞分离第二基因组DNA；(b)利用已知基因座内的已知DNA序列的特异性引物线性扩增和标记第一基因组DNA样品以产生包含第一可检测标记物的扩增的待测DNA产物，所述扩增的待测DNA产物涵盖所述已知基因座内的序列和易位伴侣；以及利用所述引物线性扩增和标记第二基因组DNA样品以产生包含第二可检测标记物的扩增的参照DNA产物；(c)将扩增的待测DNA产物及参照DNA产物和包含基因组DNA序列的微阵列杂交；以及(d)比较扩增的待测DNA产物及扩增的参照DNA产物与DNA微阵列杂交的模式和强度；其中，线性扩增的待测样品DNA产物与不同于已知基因座的DNA微阵列元件的杂交超过了线性扩增的参照样品DNA产物，则说明已知基因座与细胞内的第二基因座发生了重排；所述方法不以治疗和诊断为目的。