与蒙古族家系常染色体显性非综合症型耳聋相关的TECTA基因突变体

摘要

本发明公开了一种常染色体显性非综合症型耳聋的突变基因及其检测方法。本发明所提供的常染色体显性非综合症型耳聋新的突变基因位点是TECTA基因编码区存在1个错义突变c.6016G>T（p.Asp2006Tyr），为杂合子。经过SIFT和PolyPhen等蛋白功能预测显示该位置氨基酸改变很可能影响其蛋白功能，没有发现该位点致病性的报道及在人群中的频率信息。TECTA基因为常染色体显性耳聋8/12型(Autosomal Dominant Deafness8/12)和常染色体隐性耳聋21型(Autosomal Recessive Deafness21)的致病基因。本发明不仅扩大和完善了非综合症型耳聋的致病基因谱，同时对该病的基因诊断和基因治疗提供了必要性和可能性，可用于婚前遗传咨询、产前分子诊断和早期诊断，以降低非综合症型耳聋患者的出生率与发病率，达到提高人口素质的目的。

主权项

蒙古族家系常染色体显性非综合症型耳聋相关的TECTA基因突变体，其特征在于：所说的TECTA基因突变体是指TECTA编码区存在1个错义突变c.6016G>T（p.Asp2006Tyr），为杂合子，经过SIFT和PolyPhen等蛋白功能预测显示该位置氨基酸改变影响其蛋白功能。