用于确定并且验证常见的和罕见的染色体非整倍性的归一化染色体

摘要

本发明提供了一种能够在包含胎儿和母体核酸的母体样品中检测单个或多个胎儿染色体非整倍性并且验证已作出正确的确定的方法。该方法适用于在多个样品中确定任何感兴趣的序列的拷贝数变异(CNV)，这些样品包含来源于两个不同基因组的基因组核酸的混合物，并且已知或怀疑这两个不同基因组在一个或多个感兴趣的序列的量方面不同。该方法至少适用于无创性产前诊断的实施，并且适用于与健康个体对比患病的个体中序列表达差异有关的病状的诊断和监测。

主权项

一种用于在包含胎儿和母体核酸分子的母体测试样品中确定存在或不存在胎儿染色体非整倍性的方法，所述方法包括：(a)获得针对在所述样品中所述胎儿和母体核酸的序列信息，以便识别针对一个感兴趣的染色体的多个序列标签的一个数目以及针对至少两个归一化染色体的多个序列标签的一个数目；(b)使用所述序列标签的数目来计算针对所述感兴趣的染色体的一个第一归一化值和一个第二归一化值；并且(c)将针对所述感兴趣的染色体的所述第一归一化值与一个第一阈值进行比较并且将针对所述感兴趣的染色体的所述第二归一化值与一个第二阈值进行比较，以确定在所述样品中存在或不存在一种胎儿非整倍性。