检测老年黄斑变性疾病的试剂盒

摘要

本发明提供了检测老年黄斑变性疾病的试剂盒，可用于早期监控和检测AMD高危人群，实施早期预防和治疗，减少其视力损害。本发明试剂盒以LOC387715基因与HTRA1基因间缺失/插入变异(位于HTRA1基因上游4340碱基处，包含LOC387715基因的部分3’UTR区域的443碱基序列缺失、54碱基序列插入的变异)，以及HTRA1基因1号外显子G→T突变，及其相关连锁位点/基因为目标，与AMD的关联度高，协同HTRA1基因启动子区域的G→A变异(单核苷酸多态性SNP rs11200638)、HTRA1基因上游序列的G→T变异(单核苷酸多态性SNP rs10490924)的分析，更可提高检测的准确性。

主权项

用于检测老年黄斑变性疾病的试剂盒，包括任选的用于检测LOC387715基因与HTRA1基因间缺失/插入(Deletion/Insertion，D/I)变异的用于AMD筛选诊断的相关试剂；所述的缺失/插入(Deletion/Insertion，D/I)变异是：位于HTRA1基因转录起始点上游4340bp处，443bp的碱基缺失和54bp的碱基插入；所述443bp的碱基缺失序列如SEQ ID NO：4所示，所述54bp的碱基插入序列如SEQ ID NO：3所示；所述缺失/插入后变异的序列如SEQ ID NO：1所示。