检测染色体非整倍性的方法

摘要

本发明公开了胎儿染色体非整倍性的非侵入性检测方法。为了测定所述等位基因的比例，对含有胎儿RNA的的生物样本(如母体血液)中的胎儿RNA-SNP等位基因进行了检测和定量。再将所述比例与含有整倍体胎儿的标准对照进行比较。所述等位基因比例的偏离说明存在染色体的非整倍性。

主权项

检测孕妇怀有染色体异常胎儿的试剂盒，该试剂盒包括：(a)扩增目的区域的引物，其中所述目的区域为所述孕妇的含有mRNA的生物样本中所关注的至少一个染色体上的至少一个遗传位点转录出的mRNA的等位基因，其中所述含有mRNA的生物样本含有胎儿mRNA，其中所述mRNA转录自胶原VIα1(COL6A1)，胶原VIα2(COL6A2)，胎盘特异4(PLAC4)、丝氨酸蛋白酶抑制剂分枝B(卵清蛋白)成员2(SERPINB2)和胶原IVα2(COL4A2)中的至少一个遗传座位；及(b)代表从怀有染色体正常胎儿的孕妇获得的对应生物样本中的等位基因比例的标准对照。