| 摘要 |
Воплощения данного изобретения относятся к способам, системам и аппаратуре для определения того, имеется ли фетальная хромосомная анэуплоидия из биологического образца, взятого у беременной женщины. Молекулы нуклеиновых кислот биологического образца секвенируют, так что секвенируется часть генома. Соответствующие количества клинически релевантной хромосомы и фоновых хромосом определяют из результатов секвенирования. Параметр, полученный из таких количеств (например, соотношение), сравнивают с одним или несколькими пороговыми значениями, причем таким образом определяют классификацию того, имеется ли фетальная хромосомная анэуплоидия. |
