结肠癌的早期检测和预后

摘要

我们已经开发了全转录物组方法来鉴定在结肠直肠癌(CRC)中受到启动子CpG岛过度甲基化和转录沉默影响的基因。通过在一组原发性人类CRC样品中筛查细胞系和确认肿瘤特异性过度甲基化，我们估计在个体肿瘤中所有已知基因的几乎5％可能被启动子甲基化。当直接与基因突变比较时，我们在个体肿瘤中发现数量大得多的基因被过度甲基化，和在包含遗传或者外遗传变化的个体基因内高得得多的过度甲基化频率。因此，为了列举人类癌症基因组中的全变化谱，和有助于对肿瘤进行最有效的分组从而鉴定癌症生物标记并调整治疗方法，应该进行遗传和外遗传两种筛查。我们鉴定的基因可以用于诊断性地检测癌症、初癌和发展癌的可能性等等。

主权项

1.鉴定结肠直肠癌或它的前体、或结肠直肠癌的倾向的方法，包括：在含有结肠直肠细胞或者来自结肠直肠细胞的核酸的试样中，检测至少一种基因的外遗传沉默，所述至少一种基因选自FOXE1、SOX17、SYNE1、BOLL、CABYR、EFEMP1、FBLN2、FOXL2、GNB4、GSTM3、HoxD1、Jph3、神经化(NEURL)、PPP1R14a、TP53AP1、RAB32、APC2、GPNMB、MMP2、EVL、STARD8、PTPRD、CD109、LGR6、RET、CHD5、RNF182、ICAM5、ARMCX2、CBR1、DDX43、DMRTB1、FBLN2、HIST2H2AA、ICAM1、LY6K、NEF3、POMC、STK31、SYCP3、TCL1A、TFPI-2、TLR2、UCHL1、ZFP42、ASCL2、ATP8A2、CTAG2、EPHA4、FANCF、FOXQ1、HUS1B、JAM3、LEF1、MOV10L1、NPPB、PWWP1、RASSF5、REC8L1、SALL4、BEX1、BNIP3、CCK、CDX1、CNN3、CXX1、IRX4、MC5R、RSNL2、SMARCA3、SPON1、SYT6、TRPC3、TSPYL6、ZNF345、DKK3和ZNF655；鉴定所述试样含有细胞，所述细胞是瘤性的、瘤的前体、或易于形成瘤，或者鉴定所述试样含有来自细胞的核酸，所述细胞是瘤性的、瘤的前体、或易于形成瘤。