| 摘要 |
<p>Podstata rešení spocívá v detekci kombinace 9 jednonukleotidových polymorfismu (single-nucleotide polymorphisms, SNP) genu pro steroidní 5-alfa reduktázu (SRD5A2), které mají vztah ke karcinomu prostaty. Detekce jednotlivých SNP genotypu je provádena s použitím metod využívajících zmeny v sekundární strukture DNA, predevším heteroduplexní analýzy,heteroduplexní analýzy s cástecnou denaturací v teplotním gradientu nebo metody denaturacní vysokoúcinne kapalinové chromatografie (dHPLC). K vyšetrení lze dále použít metody založené na hybridizaci specifických oligonukleotidových sond, restrikce nebo DNA sekvenování. Ze získaných kombinací hodnotjednotlivých polymorfismu je následne sestavena míra rizika výskytu karcinomu prostaty. Nejvyšší riziko odpovídá shode v kompletní kombinaci (haplotypu) všech 9 sledovaných markeru. Stredne vysoké riziko odpovídá jistým cástecným kombinacím menšího poctu shod ze sledované sady markeru. Strední riziko odpovídá shode v individuálních hodnotách markeru bez nutnosti soucasné kombinace. Pokud pri vyšetrení nebyla nalezena žádná z rizikových kombinacíani nezaznamenány kritické hodnoty vybraných markeru, lze riziko vrozené predispozice oznacit za nízké, rovnající se pravdepodobnosti výskytu v netestované populaci.</p> |
