用于序列变异检测和发现的基于断裂的方法和系统

摘要

本发明提供了基于断裂的方法和系统，尤其是质谱法和系统，用于分析序列变异。

主权项

1.一种确定靶生物分子中的序列变异的方法，包括：a)通过使所述靶生物分子与一种或多种特异性裂解试剂接触将所述靶生物分子裂解成片段；b)用相同的裂解试剂将参比生物分子裂解或模拟裂解成片段；c)确定在a)和b)中产生的所述片段的质量信号；d)确定在a)中产生的所述片段和在b)中产生的所述片段之间的质量信号的差异；以及e)根据所述质量信号差异确定经过精简的一组序列变异候选，从而与所述参比生物分子比较确定所述靶中的序列变异。