DEPISTAGE D'UN NOUVEAU SYNDROME HEPATIQUE ET SES APPLICATIONS

摘要

Dépistage d'un syndrome hépatique survenant chez l'adulte jeune et associant une microlithiase biliaire cholestérolique, une cholestase intra-hépatique et une ou plusieurs mutations du gène MDR3 et traitement dudit syndrome.Ledit procédé de dépistage d'un syndrome hépatique comprend au moins la détection, à partir d'un échantillon d'acide nucléique extrait de cellules mononucléées du sang périphérique, d'au moins une mutation hétérozygote du gène MDR3 et/ ou d'une mutation homozygote n'abolissant pas l'expression de la protéine exprimée par ledit gène, à activité de transporteur de la phosphatidylcholine, chez des sujets adultes associant une microlithiase biliaire cholestérolique et une cholestase intra-hépatique.