酸性鞘磷脂酶病症的标志物及其用途

摘要

本发明提供筛选、诊断、监测和/或治疗酸性鞘磷脂酶(ASM)病症如尼曼-皮克(尼曼-皮克)病的方法。具体地，所述方法涵盖用于改进的ASM病症诊断和/或治疗的技术，举例来说使用酶替代疗法。

主权项

一种治疗具有酸性鞘磷脂酶(ASM)病症的人受试者的方法，其包括：(a)将具有第一浓度的用于治疗ASM病症的第一剂量的治疗剂施用至受试者；和(b)如果在所述第一剂量施用后已确定所述受试者具有少于或等于参照水平的溶血‑鞘磷脂(溶血‑SPM)水平，则将具有等于或大于所述第一浓度的第二浓度的第二剂量的治疗剂施用至受试者。