荧光PCR技术检测PDS基因2168 A> G突变的方法及其试剂盒

摘要

本发明提供一种利用荧光定量PCR技术检测耳聋基因PDS2168A＞G突变的方法及试剂盒。针对PDS2168A＞G突变位点，设计特异性突变型探针和野生型探针并分别标记不同颜色的荧光，突变位点两侧设计扩增引物。对一个待测样本用含野生型探针、突变型探针及扩增引物的PCR反应体系进行扩增，通过与质控品比较荧光曲线模式判断样本是否存在PDS基因2168A＞G突变。本发明能为耳聋患者尤其是伴大前庭水管综合征的病因诊断提供临床参考，也能筛查新生儿、孕期夫妇是否为携带者，为耳聋的产前诊断、新生儿先天耳聋病因诊断提供帮助。试剂盒具有闭管高通量自动化操作及分析的特点，尤其适合临床实验室使用。

主权项

一种采用实时荧光聚合酶链反应技术(FQ‑PCR)检测PDS基因2168A＞G突变的方法，其特征在于以PDS基因第19外显子位点(2168A＞G)设计特异性野生型探针及突变型探针，野生型及突变型探针分别被标记上不同颜色的荧光，同时在PDS基因2168A＞G碱基两侧设计特异性扩增引物，对于检测样本，依据野生型与突变型探针在PCR扩增中产生的荧光颜色不同来判断样本是否存在突变。