一种聋病易感基因SLC26A4 IVS7-2A>G荧光检测试剂盒及其应用

摘要

本发明公开了一种检测聋病易感基因SLC26A4突变热点IVS7-2A＞G的荧光检测试剂盒，该试剂盒包括扩增前试剂和扩增后试剂；所述扩增前试剂包括：PCR缓冲液、MgCl2和dNTPs的反应混合物，Taq酶，超纯水，高特异性扩增IVS7-2A＞G及Amelogenin基因座的引物混合物；所述扩增后试剂包括：基因分型标准物和内标。本发明以IVS7-2A＞G、Amelogenin基因座为检测对象，通过上述耳聋易感基因位点的扩增，毛细管电泳检测，与基因分型标准物的对比，即可筛选出含有上述位点突变的个体。对聋病易感基因的检测，尤其是对新生儿耳聋基因的筛查具有重要意义；在耳聋基因筛查领域中首次复合采用了荧光标记技术、LNA核苷单体掺入-引物修饰技术、毛细管电泳技术实现对耳聋基因位点IVS7-2A＞G的高灵敏度特异性检测。

主权项

一种聋病易感基因SLC26A4 IVS7‑2A＞G荧光检测试剂盒，其特征在于包括DNA聚合酶及其缓冲溶液、扩增IVS7‑2A＞G及Amelogenin基因座的引物、及基因突变位点IVS7‑2A＞G和Amelogenin基因座的基因分型标准物和内标。