| 摘要 |
<p>본 발명은 당원 축적 질환의 치료 및/또는 예방에서의 사용을 위한 전사 전사 인자(transcription factor) EB(TFEB) 단백질, 오솔로그(ortholog), 그들의 재조합체 또는 합성 또는 생명공학적 기능적 유도체, 그들의 대립형질 변이체(allelic variant) 및 그들의 절편(fragments); TFEB 단백질, 오솔로그, 그들의 재조합체 또는 합성 또는 생명공학적 기능적 유도체, 그들의 대립형질 변이체 및 그들의 절편을 포함하는 키메라 분자(chimeric molecule); 상기 단백질 또는 오솔로그, 그들의 재조합체 또는 합성 또는 생명공학적 기능적 유도체, 그들의 대립형질 변이체 및 그들의 절편(fragments)을 코딩하는 폴리뉴클레오티드; 상기 폴리뉴클레오티드를 포함하는 벡터; 상기 폴리펩티드를 발현하는 유전적으로 변형된(genetically engineered) 숙주 세포 또는 약학적 조성물에 관련된 것이다. 바람직하게 폼페병 또는 다논병이다.</p> |
