基于高通量测序的基因组单倍型甲基化检测方法

摘要

本发明公开了基于高通量测序的基因组单倍型甲基化检测方法，对亚硫酸氢盐转化后的基因组DNA进行稀释、分隔、扩增后构建一组转化文库并测序获得基因组单倍型甲基化信息。本发明最大的优点是实现了高通量分析基因组单倍型甲基化信息，通过转化、稀释和分隔等步骤，利用较短读长的高通量测序实现长片段基因组单倍型甲基化信息的判读；本发明的方法简单，操作简易，不需要额外增加特殊的仪器设备，所述过程均可通过成熟技术实现；本发明适用面广，既适用于杂合度较低的双倍型的人类基因组的单倍型甲基化分析，又适用于其他杂合度高或者多倍型的基因组的单倍型甲基化分析。

主权项

基于高通量测序的基因组单倍型甲基化检测方法，其特征在于，对亚硫酸氢盐转化后的基因组DNA进行稀释、分隔、扩增后构建一组转化文库并测序获得基因组单倍型甲基化信息，具体步骤为：对提取的基因组DNA进行亚硫酸氢盐转化后构建一组转化片段文库并对每个文库进行扩增，每个转化片段文库独立构建高通量DNA测序文库并进行测序，测序结果首先在每个转化片段文库内进行序列比对或拼接，获得长转化核酸序列后进行跨转化片段文库的序列比对和拼接获得转化基因组单倍型信息，通过与未转化的序列信息进行比较实现利用高通量测序获得基因组单倍型甲基化信息。