| 发明名称 | 一种遗传性脊髓小脑共济失调相关基因 | ||
| 摘要 | 本发明属于分子病理学领域，涉及一种遗传性脊髓小脑共济失调相关基因(突变型)。具体地，所述遗传性脊髓小脑共济失调相关基因编码SEQ ID NO：7或SEQ ID NO：9所示的氨基酸序列，更具体地，所述脊髓小脑共济失调相关基因的核酸序列如SEQ ID NO：6或SEQ ID NO：8所示。本发明还涉及含有所述脊髓小脑共济失调相关基因的重组载体、含有该重组载体的重组细胞、以及所述脊髓小脑共济失调相关基因的编码蛋白。此外，本发明还涉及一种遗传性脊髓小脑共济失调相关基因的外显子及其编码蛋白。本发明为遗传性脊髓小脑共济失调的辅助分子诊断、分子分型、产前诊断、药物靶点选择和临床治疗提供了依据。 | ||
| 申请公布号 | CN102220337B | 申请公布日期 | 2012.11.14 |
| 申请号 | CN201010286322.9 | 申请日期 | 2010.09.19 |
| 申请人 | 中南大学;深圳华大基因科技有限公司 | 发明人 | 唐北沙;王俊岭;翁翎;张朋;苏政;金鑫 |
| 分类号 | C12N15/12(2006.01)I;C12N15/63(2006.01)I;C12N15/11(2006.01)I;C12N1/15(2006.01)I;C12N1/19(2006.01)I;C12N1/21(2006.01)I;C12N5/10(2006.01)I;C07K14/47(2006.01)I | 主分类号 | C12N15/12(2006.01)I |
| 代理机构 | 中国国际贸易促进委员会专利商标事务所 11038 | 代理人 | 程泳 |
| 主权项 | 一种分离的遗传性脊髓小脑共济失调相关基因突变型，其核酸序列如SEQ ID NO：6或SEQ ID NO：8所示。 | ||
| 地址 | 410083 湖南省长沙市麓山南路932号 | ||