Calreticulina mutante para el diagnóstico de malignidades mieloides

摘要

Método para evaluar si un paciente padece una malignidad mieloide o es propenso a padecer una malignidad mieloide, comprendiendo dicho método - determinar la presencia de uno o más alelos mutantes del gen de calreticulina en una muestra de dicho paciente; y - evaluar que dicho paciente padece una malignidad mieloide o es propenso a padecer una malignidad mieloide cuando están presentes dicho uno o más alelos mutantes del gen de calreticulina, en el que dicho uno o más alelos mutantes comprenden un ácido nucleico que codifica para una proteína calreticulina mutante, en el que dicha proteína calreticulina mutante se selecciona del grupo que consiste en (a) una proteína codificada por una molécula de ácido nucleico que tiene la secuencia de ácido nucleico tal como se representa en SEQ ID NO: 1, 2 ó 3; y (b) una proteína que comprende la secuencia de aminoácidos tal como se muestra en SEQ ID NO: 4.