基于体细胞获得性重排的诊断方法

摘要

描述了一种监测方法，其包括通过对患者的核酸的全基因组分析鉴定与该患者中的疾病状态相关的体细胞获得性基因组重排，和监测含有所述基因组重排的核酸的水平变化，和/或定量含有所述基因组重排的核酸的水平作为该患者的疾病进展或严重性的标志物。还描述了本发明的监测方法在评估疗法效力中的用途和患者特异性基因组重排作为该患者疾病进展的生物标志物的用途。

主权项

DNA或RNA在制备用于检测来自患者的组织样品中含有基因组重排的核酸水平的生物标志物中的用途，其中所述基因组重排是与患者中的乳腺癌进展或严重性相关的体细胞获得性突变，并且其中已经通过对该患者的核酸的全基因组分析进行所述重排的鉴定，其中使用在获得自所述患者的血清或血浆的核酸上进行的巢式PCR方法测定所述基因组重排。