SYSTEMS AND METHODS FOR DISEASE ASSOCIATED HUMAN GENOMIC VARIANT ANALYSIS AND REPORTING

摘要

질병 관련 인체 게놈 변종 분석 및 리포팅을 위한 시스템들 및 방법들이 개시된다. 시스템들 및 방법들은 질병 관련 변종 정보를 수신 및 추출하는 단계; 질병 관련 변종 정보를 제 1 데이터 구조에 저장하는 단계를 포함한다. 게다가, 시스템 및 방법들은 복수개의 게놈 변종들을 식별하는 단계 및 복수개의 게놈 변종들 중 적어도 하나 또는 그 이상과 관련된 하나 이상의 질병 확률을 결정하는 단계를 포함한다. 적어도 하나의 임계값보다 더 큰 질병 확률을 갖는 복수개의 게놈 변종들 중 적어도 하나 또는 그 이상에 대하여, 시스템들 및 방법들은 확인 모듈을 이용하여 복수개의 게놈 변종들 중 적어도 하나의 확인을 획득하는 단계를 또한 포함할 수 있다. 리포트가 적어도 질병 및 질병 가능성 포함하도록 생성될 수 있다.