一种变异种系SCN11A基因在制备诊断芯片中的应用

摘要

本发明提供了一种变异的SCN11A基因，即人类周围神经发作性疼痛致病基因SCN11A，其特征在于该变异的SCN11A基因的第673位碱基由野生型的C变异为T；或该变异的SCN11A基因的第2423位碱基由野生型的C变异为G。本发明还提供了一种检测来源于人体生物样本中是否存在所述基因的突变方法及检测试剂盒。本发明提供的变异的人类SCN11A基因可用于制备人类周围神经发作性疼痛基因诊断芯片，变异的人类SCN11A基因所编码的蛋白质可作为治疗人类周围神经发作性疼痛的药物靶点。

主权项

一种变异的种系SCN11A基因在制备人类周围神经发作性疼痛基因诊断芯片中的应用，所述的变异的种系SCN11A基因的第673位碱基由野生型的C变异为T，其核苷酸序列为SEQ ID NO：3所示。