高通量STR序列核心重复数检测方法

摘要

本发明提供了一种高效快捷的高通量STR序列核心重复数检测的方法，包括首先在已扩增到检测基片的STR序列簇上杂交一对检测引物，其中终引物上修饰荧光基团；随后利用核苷酸组合进行分步延伸，同时在每轮延伸后检测荧光信号，直至终引物上带荧光的碱基被聚合酶切除，信号消失为止；最终分析荧光信号的情况，得到相应的STR序列核心重复数。本发明采用通用的生物化学试剂，广泛适用于生物芯片及高通量测序等检测平台，且信噪比很高，明显提高了STR检测的准确性和对杂合STR的分辨率，同时其高通量特性使得该方法可以通过检测更多STR基因座得到更加确信的结果以及检测更多样本实现快速的群体STR检测。

主权项

一种高通量STR序列核心重复数检测方法，其特征在于，包括以下步骤：A．将一对引物杂交到待测STR序列上，其中下游引物带荧光标记；B．重复交替地加入核苷酸单体组合，利用具有5’→3’外切酶活性的DNA聚合酶合成待测STR序列的互补链，每次加入核苷酸单体组合完成聚合反应后进行清洗，检测荧光强度；C．分析荧光信号的变化及信号变化发生的轮次，判断STR序列的杂合情况并计算出核心重复数。