MUTACION APC ASOCIADA CON EL CANCER COLORECTAL FAMILIAR EN LOS JUDIOS ASHKENAZI.

摘要

Durante el seguimiento rutinario en un paciente con un historial familiar de cáncer colorrectal de las mutaciones truncantes del gen APC, se identificó una nueva mutación carente de sentido. En posteriores evaluaciones, se encontró que el 6% de los judíos Ashkenazis llevan esta mutación y que estaba presente en aproximadamente un 20% de los judíos Ashkenazis con un historial familiar de CRC. Se suministran sondas, procedimientos y equipos para identificar individuos afectados con esta mutación carente de sentido.