VERFAHREN UND SONDE ZUR GENETISCHEN DIAGNOSE VON HÄMOCHROMATOSIS

摘要

Ein Verfahren zur Diagnose von Hämochromatose enthält das Untersuchen einer biologischen Probe auf Vorliegen einer G->A Mutation am Nukleotid 506 und/oder einer G->T Mutation am Nukleotid 502 und/oder einer G->C Mutation am Nukleotid 502 der HFE cDNA-Sequenz und/oder das Untersuchen der biologischen Probe auf Vorliegen einer C->G Mutation am Nukleotid 750 und/oder einer T->A Mutation am Nukleotide 515 und/oder einer Frameshift-Mutation durch Einbringung eines Cytosins in einen PolyC-Trakt an den Nukleotiden 84-88 der TFR2 cDNA-Sequenz oder das Untersuchen einer biologischen Probe auf Vorhandensein entsprechender Aminosäurensubstitutionen. Die erfindungsgemäßen Sonden sind fähig mit Nukleinsäuren aus einer biologischen Probe in einem Bereich entsprechend dem Bereich der HFE oder TFR2 cDNA-Sequenz enthaltend die erwähnten Nukleotide zu hybridisieren, wenn entsprechende Mutationen vorhanden sind.