用于确定胎儿是否存在性染色体数目异常的系统和装置

摘要

提供了用于确定胎儿是否存在性染色体数目异常的方法、系统和计算机可读介质。其中，确定胎儿是否存在性染色体数目异常的方法包括：针对包含胎儿核酸的孕妇样本进行核酸测序，以便获得多个测序数据；将测序数据与人类的参照基因组序列进行比对，以便获得比对测序数据集；确定比对测序数据集中所包含的比对测序数据的数目Q；确定比对测序数据集中来源于第i号染色体的测序数据的数目N_i，其中，i表示染色体的编号，该第i号染色体至少包括Y染色体以及任选的X染色体；基于来源于Y染色体的测序数据的数目N_y，确定胎儿的性别；以及确定该胎儿是否存在性染色体数目异常。

主权项

一种用于确定胎儿是否存在性染色体数目异常的系统，其特征在于，包括：测序装置，所述测序装置用于针对孕妇样本进行核酸测序，以便获得多个测序数据；以及计算机可读介质，其中，所述计算机可读介质上存储有指令，所述指令适于被处理器执行以便通过下列步骤确定胎儿是否存在性染色体数目异常：获取来自孕妇样本的所述多个测序数据，所述孕妇样本包含胎儿核酸；将所述测序数据与人类的参照基因组序列进行比对，以便获得比对测序数据集；确定所述比对测序数据集中所包含的比对测序数据的数目Q；确定所述比对测序数据集中来源于第i号染色体的测序数据的数目N_i，其中，i表示染色体的编号，所述第i号染色体至少包括Y染色体以及任选的X染色体；基于来源于Y染色体的测序数据的数目N_y，确定胎儿的性别；以及确定所述胎儿是否存在性染色体数目异常，其中，针对男胎孕妇样本，确定所述胎儿是否存在性染色体数目异常包括下列步骤：基于所述来源于Y染色体的测序数据的数目N_y，计算所述男胎孕妇样本中的胎儿核酸浓度；构建对照样本数据集D，其中所述对照样本数据集D与所述男胎孕妇样本具有相同的胎儿核酸浓度；以及确定所述对照样本数据集的X染色体含量与正常胎儿孕妇样本的X染色体含量之间是否存在显著差异，其中，存在显著差异是所述男胎存在性染色体数目异常的指示，针对女胎孕妇样本，确定所述胎儿是否存在性染色体数目异常包括下列步骤：确定所述女胎孕妇样本的X染色体含量与正常胎儿孕妇样本的X染色体含量之间是否存在显著差异，其中，存在显著差异是所述女胎存在性染色体数目异常的指示。