一种利用囊胚期胚胎细胞进行胚胎染色体异常检测的方法

摘要

本发明公开了一种利用胚胎囊胚期细胞进行基因组扩增并结合高通量测序技术对植入前的胚胎进行染色体检测，从中筛选出染色体正常胚胎的方法，可以全面完整的分析胚胎基因组的遗传变异信息，从而指导植入前胚胎的选择，减少遗传性疾病，提高试管婴儿的成功率，所涉及的步骤包括：囊胚期滋养层细胞分离；全基因组扩增；DNA片段化；Proton文库构建、上机测序及测序数据分析。该发明利用发育到囊胚期的胚胎进行滋养层细胞分离检测，避免了卵裂期细胞分离对胚胎造成的伤害，获得细胞数量比卵裂期更多，提高了基因组扩增的成功率及扩增效果；囊胚期的胚胎经过自然淘汰过程，选择优质的囊胚期胚胎进行检测，更节约成本。

主权项

一种利用囊胚期胚胎细胞进行胚胎染色体异常检测的方法，其特征在于，包括如下步骤：(1)囊胚期滋养层细胞分离：从发育至囊胚期的受精卵中分离胚胎滋养层细胞；(2)全基因组扩增：对分离出的胚胎滋养层细胞样本进行全基因组扩增并纯化、并进行基因组DNA的定量分析；(3)DNA片段化：将步骤(2)中定量分析合格的基因组DNA进行片段化处理并定量分析；(4)Proton文库构建后进行上机测序以获得每个DNA片段的碱基序列，并对碱基序列进行分析以获得染色体变异信息。