使用具有患者特异性的相关性评价的变体-疾病关联性的诊断基因分析

摘要

通过临床研究与表型特征相关联的在诊断对象基因数据中观察到的研究基因变体的相关性依照下文进行评价。与所述研究基因变体在功能上相关的一组多态被识别。针对该组多态计算在所述诊断对象基因数据中观察到的变体的前景分布。针对该组多态计算在所述临床研究的对象的基因数据中观察到的变体的背景分布。计算比较所述前景分布和所述背景分布的比较度量。基于所述比较度量来量化所述研究变体与所述诊断对象的相关性，所述前景分布和背景分布的较高的相似性对应于较高的相关性。

主权项

一种非暂态存储介质，其存储能由电子数据处理设备(30、40)运行的指令以执行一种方法，所述方法包括：识别诊断对象基因数据(14)中的研究基因变体，所述诊断对象基因数据通过临床研究(20)与表型特征相关联，识别与所述研究基因变体在功能上相关的一组多态(44)，针对该组多态计算在所述诊断对象基因数据中观察到的变体的前景分布(104)，针对该组多态计算在所述临床研究的对象的基因数据中观察到的变体的背景分布(48)，计算比较所述前景分布与所述背景分布的比较度量，并且基于所述比较度量来量化所述研究变体与所述诊断对象的相关性。