发明名称 |
一种与脑血管狭窄有关的Ⅰ型神经纤维瘤NF1基因突变核苷酸序列及其应用 |
摘要 |
本发明涉及一种与脑血管狭窄有关的Ⅰ型神经纤维瘤NF1基因突变核苷酸序列及其应用,本发明的一种与脑血管狭窄有关的核苷酸序列,其与NF1中包含的相应核苷酸序列相比在以下位置发生了突变:c.541C>T,自NF1基因编码区第1位碱基起算,所述突变导致患者发生脑血管狭窄。研究发现,该无义突变存在于所有合并脑血管狭窄的NF1家系患者,但不存在于NF1家系中正常的人群中。该突变点可为类似临床症状脑血管狭窄动物模型的建立提供了依据,并进一步为散发的NF1患者潜在的脑血管狭窄进行超早期诊断及预防。 |
申请公布号 |
CN103045605B |
申请公布日期 |
2015.01.07 |
申请号 |
CN201210576929.X |
申请日期 |
2012.12.26 |
申请人 |
首都医科大学宣武医院 |
发明人 |
凌锋;梁建涛;霍丽蓉;鲍遇海 |
分类号 |
C12N15/12(2006.01)I;C12N15/63(2006.01)I;C12N1/15(2006.01)I;C12N1/19(2006.01)I;C12N1/21(2006.01)I;C12N5/10(2006.01)I;C07K14/47(2006.01)I;C12Q1/68(2006.01)I;G01N33/68(2006.01)I;A01K67/00(2006.01)I |
主分类号 |
C12N15/12(2006.01)I |
代理机构 |
北京科龙寰宇知识产权代理有限责任公司 11139 |
代理人 |
孙皓晨 |
主权项 |
一种与脑血管狭窄有关的Ⅰ型神经纤维瘤NF1基因突变核苷酸序列在制备Ⅰ型神经纤维瘤合并脑血管狭窄诊断试剂中的应用,该核苷酸序列如SEQ ID NO:1所示,该核苷酸序列与NF1中包含的相应核苷酸序列相比在以下位置发生了突变:c.541C>T,自NF1基因编码区第1位碱基起算,所述突变导致患者发生脑血管狭窄。 |
地址 |
100053 北京市宣武区长椿街45号 |