| 发明名称 | 一种与脑血管狭窄有关的Ⅰ型神经纤维瘤NF1基因突变核苷酸序列及其应用 | ||
| 摘要 | 本发明涉及一种与脑血管狭窄有关的Ⅰ型神经纤维瘤NF1基因突变核苷酸序列及其应用，本发明的一种与脑血管狭窄有关的核苷酸序列，其与NF1中包含的相应核苷酸序列相比在以下位置发生了突变：c.541C>T，自NF1基因编码区第1位碱基起算，所述突变导致患者发生脑血管狭窄。研究发现，该无义突变存在于所有合并脑血管狭窄的NF1家系患者，但不存在于NF1家系中正常的人群中。该突变点可为类似临床症状脑血管狭窄动物模型的建立提供了依据，并进一步为散发的NF1患者潜在的脑血管狭窄进行超早期诊断及预防。 | ||
| 申请公布号 | CN103045605A | 申请公布日期 | 2013.04.17 |
| 申请号 | CN201210576929.X | 申请日期 | 2012.12.26 |
| 申请人 | 首都医科大学宣武医院 | 发明人 | 凌锋;梁建涛;霍丽蓉;鲍遇海 |
| 分类号 | C12N15/12(2006.01)I;C12N15/63(2006.01)I;C12N1/15(2006.01)I;C12N1/19(2006.01)I;C12N1/21(2006.01)I;C12N5/10(2006.01)I;C07K14/47(2006.01)I;C12Q1/68(2006.01)I;G01N33/68(2006.01)I;A01K67/00(2006.01)I | 主分类号 | C12N15/12(2006.01)I |
| 代理机构 | 北京科龙寰宇知识产权代理有限责任公司 11139 | 代理人 | 孙皓晨 |
| 主权项 | 一种与脑血管狭窄有关的Ⅰ型神经纤维瘤NF1基因突变核苷酸序列，它包含一核苷酸序列，该核苷酸序列选自下组：(a)编码脑血管狭窄突变蛋白多肽的核苷酸序列；(b)与(a)中所述核苷酸序列互补的核苷酸序列，其中所述编码脑血管狭窄突变蛋白多肽的核苷酸序列与NF1中包含的相应核苷酸序列相比在以下位置发生了突变：c.541C>T，自NF1基因编码区第1位碱基起算，所述突变导致患者发生脑血管狭窄。 | ||
| 地址 | 100053 北京市宣武区长椿街45号 | ||